Genética: tudo o que você precisa saber

Fala, pessoal, beleza? No post de hoje, vamos falar sobre Genética! A Genética é um dos temas mais importantes da Biologia e, não à toa, é um dos mais cobrados no Enem e em vestibulares de várias universidades pelo Brasil.

Por isso, separei os principais assuntos de Genética que vocês devem saber para direcionar seus estudos e poder fazer a prova sorrindo, sem pressão. Vamos lá?

Tudo o que você precisa saber sobre Genética

O que é Genética?

Genética é a área da Biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade e como acontece a transmissão de características entre indivíduos de uma geração para a outra.

Os primeiros estudos relevantes na área foram feitas por Gregor Mendel, considerado o pai da Genética. Na década de 1860, ele realizava experimentos, cruzando diferentes espécies de ervilhas para entender como funcionava a transmissão de determinadas características para futuras gerações.

O estudos de Mendel foram fundamentais para compreender os mecanismos da hereditariedade e base para alguns dos principais conceitos de Genética que utilizamos ainda hoje.

Principais conceitos de Genética

Agora vamos ver os conceitos mais importantes para compreender a matéria. Segura o tranco:

DNA: molécula de ácido desoxirribonucleico que carrega todas as informações genéticas e características de um indivíduo.

Gene: sequência da molécula de DNA que contém as informações genéticas que vão determinar uma característica específica, à partir da formação de proteínas.

Lócus gênico: espaço que um gene ocupa em um cromossomo.

Alelos: formas alternativas do mesmo gene que ocupam o mesmo locus gênico em cromossomos homólogos e podem produzir fenótipos diferentes. São representados pelas “letrinhas”: A, a, B, b etc.

Cromossomo: É uma molécula de DNA associados a proteínas, em forma espiralada, que contém os genes. Nossa espécie possui 46 cromossomos, e, portanto, 46 moléculas de DNA.

Cromossomos homólogos: pares de cromossomos de origem paterna e materna que carregam informações genéticas semelhantes.

Cromossomos sexuais: definem o sexo do indivíduos. As mulheres possuem dois cromossomos X e os homens possuem um cromossomo X e outro Y.

Cariótipo: conjunto diplóide de cromossomos em uma espécie.

Homozigoto: indivíduo que possui alelos iguais para o mesmo gene (AA ou aa).

Heterozigoto: indivíduo que possui alelos diferentes para um mesmo gene (Aa).

Genótipo: conjunto de genes na célula de um indivíduo.

Fenótipo: como o genótipo de manifesta. Pode sofrer influência de fatores externos.

Gene dominante: se expressa fenotipicamente em homozigose ou heterozigose (AA ou Aa).

Gene recessivo: se expressa fenotipicamente apenas em homozigose (aa).

Dominância completa: quando um alelo inibe a manifestação do outro em heterozigose. Assim, é impossível diferenciar fenotipicamente indivíduos homozigotos dominantes de indivíduos heterozigotos.

Dominância incompleta: quando os alelos se expressam em heterozigose e o indivíduo apresenta um fenótipo intermediário, uma vez que nenhum deles é completamente dominante.

Codominância: quando dois alelos se expressam simultaneamente em heterozigose e o indivíduo apresenta fenótipo com características dos dois alelos.

Célula haplóide (n): apresenta apenas um conjunto de cromossomos (ex: células sexuais).

Célula diploide (2n): apresenta dois conjuntos de cromossomos (ex: zigotos).

Heredograma: representação gráfica da genealogia, demonstrando as relações de parentesco entre indivíduos de uma família.


Primeira Lei de Mendel

Chama-se Lei da Segregação dos Fatores ou Monoibridismo e busca entender como ocorre a transmissão de uma única característica entre gerações.

A Primeira Lei de Mendel diz que: “cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.

Trocando em miúdos, quer dizer que cada característica é definida por dois fatores hereditários: um vindo do pai e outro vindo da mãe, que se separam na formação dos gametas.

É importante lembrar que Mendel não usava o termo alelo, e tampouco gene, pois na época dele a microscopia era ainda muito rudimentar e a citologia ainda engatinhava. Hoje sabemos que o que ele chamava de “fator” era, na verdade, o alelo (a “letrinha”: A,a).

Segunda Lei de Mendel

Chamada de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo, procura compreender como ocorre a transmissão de duas ou mais características, de forma simultânea, de uma geração para a outra.

A Segunda Lei de Mendel é definida assim: “Cada fator (alelo) segrega-se (mistura-se) de maneira independente dos outros pares de alelos durante a formação de gametas”.

Ou seja, os fatores que condicionam duas ou mais características se separam de forma independente durante a formação dos gametas e se recombinam por acaso, criando todas as combinações possíveis entre si.

Mutação genética, alterações numéricas e síndromes cromossômicas

Mutações genéticas são alterações na conformação do material genético do indivíduo. Quando acontecem nas células que formarão os gametas, a mutação pode ser transmitida para os descendentes.

São consideradas mutações genéticas aquelas que modificam a sequência do DNA, alterando sua estrutura final. Exemplo: albinismo, calvície e hemofilia (lembrando que essas mutações ocorreram durante nossa evolução e continuam sendo transmitidas). É importante salientar que nem toda mutação é ruim, ela é a base para a evolução das espécies.

Por sua vez, mutações cromossômicas podem se apresentar de duas formas: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais são aquelas que modificam a estrutura do cromossomo, seja por meio de quebras, inversões ou duplicações de determinadas partes do cromossomo

Já as alterações ou mutações numéricas dizem respeito à quantidade de cromossomos no indivíduo, podendo ocorrer adição ou subtração de cromossomos.

São dois tipos:

Euploidias: redução ou aumento de todos conjunto de cromossomos (em nossa espécie é inviável para a sobrevivência do indivíduo).

Aneuploidias: alterações em apenas alguns cromossomos, podendo resultar na perda de um par de cromossomos homólogos (nulissomia), na perda de apenas um cromossomo (monossomia) ou ainda na adição de um cromossomo ao cariótipo do indivíduo (trissomia).

Vale lembrar que o ser humano possui 46 cromossomos na maior parte das suas células, que são diplóides (2n). Portanto, qualquer alteração no número de cromossomos pode gerar modificações fenotípicas. Esse é o caso das chamadas síndromes cromossômicas.

As principais são:

Síndrome de Down

Ocorre por conta adição de um cromossomo ao par 21 (trissomia), resultando em um cariótipo de 47 cromossomos. Afeta homens e mulheres igualmente.

Características: baixa estatura, pescoço alado, mãos curtas, deficiência intelectual, problemas cardíacos, olhos oblíquos, entre outros.

Síndrome de Edwards

Também causada por trissomia, dessa vez no par 18, resultando em cariótipo de 47 cromossomos. Afeta tanto homens quanto mulheres.

Características: deficiência intelectual e cardíaca. Há 90% de chance de morte nos primeiros meses de vida.

Síndrome de Klinefelter

Ocasionada por conta da adição (trissomia) de um cromossomo X aos cromossomos sexuais masculinos (XY), resultando em um cariótipo de 47 cromossomos representado por XXY. 

Características: leve deficiência intelectual, esterilidade, genitália pouco desenvolvida, membros desproporcionais, alta estatura e ginecomastia (desenvolvimento de mamas).


Síndrome de Turner

Ocorre por conta da ausência (monossomia) de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais da mulher. Isso resulta em um cariótipo de 45 cromossomos.

Características: problemas no desenvolvimento do ovário, pescoço alado, tórax largo, mamas pouco desenvolvidas e genitália infantil.

Pessoal, isso é basicamente o que vocês precisam saber sobre Genética. Vocês podem usar o post como base para seus estudos, aprofundando cada conceito. Não se esqueçam de fazer exercícios e praticar simulados.


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Professor Samuel Cunha

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